EMFERMEDAD DE VAN BUCHEM


Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hiperostosis endóstica, en la cual la osteoesclerosis afecta al cráneo, la mandíbula, las clavículas y las costillas. Las principales manifestaciones se deben a agujeros craneales estrechos con compresiones neurales que pueden originar atrofia óptica, parálisis facial y sordera. Los adultos pueden tener una mandíbula agrandada. Los niveles de fosfatasa alcalina en suero están altos, lo cual refleja el remodelamiento óseo no acoplado y las altas tasas de formación osteoblástica, al igual que una escasa resorción osteoclástica.

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