Síndrome de Opitz G/BBB (SO)

El síndrome de Opitz G/BBB (SO) es un trastorno de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por malformaciones de la línea media del cuerpo que incluyen:

hipertelorismo

defectos laringo-tráqueo-esofágicos

hipospadias

Hay dos subtipos genéticos clínicamente indistinguibles de Opitz G/BBB:

Síndrome de Opitz G/BBB ligado a X (XLOS)

Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante (ADOS).

Los signos y síntomas encontrados en más o menos 90% de los casos son:

• Anormalidad de la faringe
• Aberturas de la nariz (narinas) antivertidas, o sea abiertas hacia el frente, en lugar de apuntando hacia abajo
• Hipospadias
• Epicanto (pliegue de piel en la esquina interna de los ojos).

En 50% de los casos se observa:

• Anormalidad de la voz
• Deterioro cognitivo
• Insuficiencia respiratoria.

Quiste de Cuerdas Vocales

Son típicamente unilaterales

Pueden ser:

Congénitos: Derivan de los restos de los 4ª y 6ª arcos branquiales y son típicamente quistes epidermoides

Adquiridos: Causados por traumatismo fonatorio y puede ser epidermoide o quistes de retención mucosa

Epidermoides

Quistes de retención mucosa

Características de las Cuerdas Vocales (Lámina Propia)

La lámina propia tiene tres capas:

Superficial

La capa superficial carece de fibras elásticas y colágenas y es la más flexible. Es también es conocida como Espacio de Reinke.

Media

Contiene más fibras elásticas.

Profunda

Contiene más colágeno.

Las cuerdas vocales presentan solo una capa al nacer, posteriormente aparece la estructura trilaminar inmadura a los 7 años y parece alcanzar su forma adulta a los 12 o 13 años, esto se debe tener en cuenta para la intervención de la glotis en niños y su mayor probabilidad de secuelas en edades tempranas..

Laringe Pediátrica

La laringe desciende en el cuello en relación con el vértebras cervicales desde la infancia (donde el borde inferior del cricoides se aproxima a la 4º vértebra cervical) a la posición madura (C6–C7) a mediados de la adolescencia.

GRANULATION TISSUE FORMATION

Granulation tissue formation is composed of three important steps: fibroplasia, wound contraction and angiogenesis.

RE-EPITELIZACIÓN

Este proceso implica la replicación y el movimiento de las células epidérmicas desde los bordes de la herida para reconstituir un epitelio escamoso organizado, queratinizado y estratificado. El aumento de la actividad mitótica dentro de las células basales de los bordes de la herida ocurre dentro de las 12 horas posteriores a la herida. Inicialmente, la migración de las células epidérmicas crea una delicada cubierta sobre el área cruda, un proceso también conocido como «epibolia». Estas células luego migran, generalmente como una hoja, extendiendo lamelipodios (del latin – lámina delgada, vaina – pie) desde el borde libre de la epidermis cortada, a través del defecto.
Este proceso de migración depende de la tensión de oxígeno presente en la herida y es más rápido en condiciones hiperbáricas. La «inhibición de contacto» impide el movimiento cuando las láminas epiteliales se encuentran. Gradualmente, se restaura un epitelio continuo de células escamosas.

Costen’s Syndrome

The TMJ dysfunction could cause subtle alterations in middle-ear biomechanics, and hypothesised that these could be attributable to anatomical links between the TMJ and the middle ear, including the discomalleolar ligament, the anterior malleolar ligament and the tendon between the tensor tympani and tensor veli palatini muscles. Changes in tension on these structures in TMJ dysfunction could be transmitted to the malleus, thereby altering the stapes position. The latter could cause a pressure change in inner-ear fluids and alter the polarisation state of cochlear and vestibular hair cells, thereby contributing to symptoms of ear fullness, tinnitus, subjective hearing loss and vertigo. Subtle changes in inner-ear fluid pressure have been detected by multiple frequency tympanometry.

The cause of hearing loss associated with temporomandibular disorder can only be speculated upon. Recently, a hypothesis was proposed linking temporomandibular disorders, Eustachian tube dysfunction and inner-ear dysfunction. Irritation in the TMJ region was hypothesised to result in the release of inflammatory mediators in the Eustachian tube via an axon reflex, which could further activate the anterior cervical sympathetic system. The latter would enhance neurogenic inflammation in the Eustachian tube, resulting in reduced middle-ear ventilation. The imbalance between middle-ear and inner-ear pressure could alter the polarisation state of cochlear hair cells, thereby causing sensorineural hearing loss. In this context, another recent study reported multiple system dysregulation (especially affecting the sensory, autonomic and inflammatory domains) in patients with painful temporomandibular disorders. This hypothesis may help explain the various types of hearing loss observed in patients with various categories of temporomandibular disorder.

Ley de Poiseuille

Poiseuille’s law explains that the flow of a fluid, in this case air through the nasal cavity, is inversely proportional to the fourth power of the radius of the lumen. As a result, even small modifications to the cross-sectional area of the nasal airway can produce dramatic effects on airflow, particularly through the internal nasal valve.

Ley de Bernoulli

La ley de Bernoulli dice que un incremento en la velocidad está asociado a una disminución de la presión intraluminal. La presión diferencial resultante induce al colapso del tejido blando circundante y empeoramiento de la obstrucción nasal.

Sífilis

Debido a que la sífilis adquirida después del nacimiento puede manifestarse como hipoacusia neurosensorial progresiva y vértigo, debe considerarse el diagnóstico en cualquier paciente sexualmente activo que presenta hipoacusia de instauración reciente y/o vértigo.